CORTO: EL CIRCO DE LAS MARIPOSAS

Una maravilla de cortometraje. En veinte minutos "El Circo de las Mariposas" nos enseña una gran lección en la vida; nos habla de superación, de aceptación, de integración, de valentía, de igualdad, de capacidad. A más de uno se nos saltarán las lágrimas. Espectacular.

UN POCO DE TEORÍA

Un pequeño vídeo en inglés que nos explica la genética del Síndrome X Frágil.

SÍNDROME X FRÁGIL

El Síndrome del Cromosoma X frágil (SXF), llamado también Síndrome de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down.

Es un síndrome desconocido para la población en general, y no bien conocido para la mayoría de profesionales relacionados con la salud y la educación, por lo que su diagnostico suele ser tardío y a veces erróneo.

El número de personas afectadas se cree que es de 1 de cada 1200 varones y 1 de cada 2000 mujeres siendo portadores/as sin llegar a estar afectados 1 de cada 700 personas y supone un 10% de la población de varones deficientes psíquicos (la proporción es inferior en mujeres). Existen discrepancias con respecto a estas cifras debido a que no se han realizado estudios a gran escala entre la población. En cualquier caso, el síndrome X frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos. El 80-90% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.

El origen genético del X frágil no va a ser descubierto hasta el año 1969, cuando se va a encontrar que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas tienen en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. En 1991 los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X frágil abriendo las puertas al campo de la investigación médica y psicopedagógica. Las aportaciones más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre efectuado por un equipo especializado.

CARACTERÍSTICAS

 

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

Las características físicas que a continuación se detallan tan solo pueden servir como orientación ya que todas no están presentes en todos los casos ni con la misma intensidad (por ejemplo, en las mujeres la afectación es mas leve y variada, pero nos pueden servir para sospechar de este trastorno).

• En varones:

En los recién nacidos las características físicas que más destacan son: Macrocefalia (mayor perímetro craneal), orejas grandes y/o separadas y, en algunos casos, prolapso de la válvula mitral. Las orejas casi nunca son deformes, sin embargo muestran una hendidura en la parte superior del lóbulo.

En el niño los rasgos que destacan, además de los anteriores, son: cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival (alargado y muy arqueado), laxitud articular y pies planos.

En el joven, la macrocefalia no suele ser evidente, la cara continúa alargada y estrecha con la mandíbula inferior saliente y paladar ojival, con dientes apelotonados. El macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos) se empieza a hacer evidente con la llegada de la pubertad y se cree que puede ser debido a la estimulación de las gonadotropinas. La laxitud articular es mas frecuente en las articulaciones de los dedos produciéndose una hiperextensibilidad que se detecta al doblar los dedos hacia atrás en dirección a los nudillos produciéndose un ángulo de 90º o superior, aunque también ocasiona debilidad en otras articulaciones como el tobillo o la muñeca.

En el varón adulto la macrocefalia ya no se detecta, continúan las orejas grandes y/o prominentes, mandíbula inferior saliente, paladar ojival y dientes apelotonados. La laxitud articular continua en igual proporción que en el varón joven y aumenta en frecuencia el macroorquidismo. El 80% de los varones adultos presentan prolapso de la válvula mitral (en ocasiones se produce una regurgitación de la sangre a través de la válvula durante la sístole).

• En mujeres:

Las mujeres son menos fáciles de identificar por los rasgos físicos típicos, ya que tienen la cara larga y estrecha y las orejas grandes, asociado con el retraso en el aprendizaje o leve retraso mental. También se suelen dar, a veces, hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival y prolapso de la válvula mitral.

CARACTERÍSTICAS PSÍQUICAS

Las características de conducta más frecuentes en los varones son: hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias con aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc.... En las mujeres: angustia, timidez y dificultades en áreas como las matemáticas.

El retraso mental depende de la afectación que tenga el individuo pudiendo ser desde leve hasta severo.

1. La hiperactividad: Prestan poca atención y tienen dificultad en concentrarse en un sólo tema. Su atención va desde un tema a otro de forma impulsiva normalmente asociado con un incremento del nivel de actividad. Esta impulsividad se observa en el lenguaje, que se caracteriza por un pobre mantenimiento de temas y un desorden de ideas y pensamientos comunicados de forma rápida y a veces incomprensible. A menudo el diagnóstico se hace cuando el niño se estudia debido a la hiperactividad o a la falta de lenguaje después de los dos años.
2. Impulsividad: No esperan las cosas, las quieren inmediatamente. Primero hacen, después piensan.
3. Falta de atención: Notables problemas de concentración, no fijándose nunca en un juego o un trabajo durante un mínimo y necesario tiempo. 
4. Ansiedad Social: Aversión a mantener contacto visual, evitando la mirada atenta de otros (particularmente cuando el niño se encuentra en situaciones muy estresadas). 
5. Imitación: Tendencia a los comportamientos de imitación, a las frases insultantes y a un lenguaje muy grosero. 
6. Retención de memoria: Generalmente reducida, pero puede ser excelente y conservarse por un período de tiempo largo en un tema en que el interés del niño sea primordial. 
7. Preferencia por las rutinas: Los niños pueden turbarse cuando las rutinas establecidas se rompen. 
8. Comportamiento repetitivo: Pueden darse comportamientos de aletear y agitar las manos o mordérselas

El escaso mantenimiento de la mirada, la timidez o problemas de interacción social, los aleteos de las manos, son signos que confunden con casos de autismo. La diferencia entre el x frágil y el autista es que los primeros son extremadamente sociables. La mayoría de los niños x frágil son cariñosos aunque los rasgos autistas interfieran en la relación social.

Los niños con el síndrome de x frágil, frecuentemente muestran estos modelos de comportamiento que tienden a moderarse a medida que se van haciendo mayores.

PROPONEMOS...

Como referencia al final de la entrada anterior; la película que propongo sobre el tema del Síndrome de Down es: Yo, también (2009); dirigida por Álvaro Pastor y Antonio Naharro y protagonizada por Lola Dueñas y Pablo Pineda.

Trata sobre Daniel (Pablo Pineda), un estudiante universitario de 34 años, el primer estudiante europeo con Síndrome de Down. Daniel empieza a trabajar en la administraciín pública y conoce a Laura (Lola Dueñas), sin discapacidad; y se enamora de ella.

SOBREPROTECCIÓN Y SÍNDROME DE DOWN

La persona con sindrome de down se nos muestra como un ser débil y toda debilidad anima a la protección. Si ese carácter desvalido viene acompañado, de pequeño, de alguna enfermedad añadida que ponga en peligro su vida, aún se cierra con más intensidad el lazo del amor que le une a sus padres, y le lleva a caer en la primera de las trampas, la sobreprotección. 

Una cosa es protegerlos de las circunstancias hostiles a las que no sabrían enfrentarse por sí mismos y otra, muy distinta, protegerles en exceso, hasta de aquello que pueden realizar con facilidad y a lo que no se les permite enfrentarse. La sobreprotección convierte a su víctima en un ser frágil, endeble, desmadejado, una marioneta en manos de los demás y de los acontecimientos. Únicamente a través del afrontamiento directo y real con los obstáculos de la vida se puede construir una personalidad fuerte y estable.

Los niños con síndrome de Down saben utilizar también sus propias armas de niño y eluden los retos valiéndose de la ternura que provocan. El chantaje afectivo es otra de las peligrosas trampas que rodean al amor. Caer en él supone dejarse vencer por la lástima, por el cariño mal entendido y poner en manos del niño importantes decisiones en su vida que solamente un adulto exigente y afectuoso debería tomar.

La proyección de los miedos que el adulto arrastra, puede llevar a enmascarar con un barniz de amor lo que no es más que la dificultad para superar los propios traumas. No se le permite al niño correr riesgos por el temor de los padres a que le pase algo, aún a sabiendas de que esa actitud no beneficia a nadie. Al niño le perjudica porque siempre dependerá de sus padres, y a los padres porque nunca podrán liberarse de la responsabilidad del cuidado de su hijo, ni transmitírsela a otras personas cuando ellos falten.

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Os dejo parte de una entrevista de 'El Hormiguero' a Pablo Pineda, actor español con Síndrome de Down; en la que habla de este tema y cómo le afecta.

 

No quería concluir esta entrada sin nombrar mi admiración hacia Pablo Pineda, actor galardonado con la Concha de Plata al mejor actor en el Festival Internacional de Cine de San Sebastián en 2009; el primer estudiante universitario con Síndrome de Down en Europa, diplomado en magisterio, licenciado en psicopedagogía y estudiante de oposiciones. 

Es algo excepcional, tenga o no tenga Síndrome de Down; cuántas personas cambiarían su curríclum por el suyo (incluída yo).

UN PEQUEÑO HOMENAJE

Sé que no tiene nada que ver con los trastornos del desarrollo y el aprendizaje, pero hay en algo que desgraciadamente guardan relación: la discriminación que todavía existe, hoy en día, en pleno siglo XXI. Y es que sigue estando a la orden del día mirar con recelo a personas con una enfermedad como puede ser el SIDA; pero también el seguir creyendo los estereotipos y mantenerse alejado de personas con alguna discapacidad. 

Así que este pequeño homenaje va dedicado a todas las personas que luchan día a día por demostrar que son iguales que el resto del mundo, y que todos al fin y al cabo, tenemos pequeños defectillos o diferencias que nos hacen brillar por ser como somos.

QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN: VÍDEO

Aquí os dejo un vídeo sobre qué es el Síndrome de Down.